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마이크로바이옴의 올바른 해석을 통한 건강한 세상 만들기, 이지놈이 시작합니다.

OMICS Analysis

OMICS Analysis

유전 정보의 구축, 비교 등을 통해 특이적 유전 정보 및 구조 변이 등을 발굴하는 분석을 의미합니다.

eGnome에서는 De novo Assembly, GBS, Re-sequencing등 다양한 방법을 이용한 유전체 분석이 가능하며
의뢰된 데이터에 최적화된 분석방법을 이용하여 최고의 결과를 도출합니다.

이지놈에서 제공하는 Genome analysis Technology

De nevo Assembly 란?

  • De novo Assembly는 아직 유전체 정보가 밝혀지지 않은 새로운 생물 종의 유전체 염기서열 정보를 확보하는 기술입니다.
  • long-read 기반의 Nanopore sequencing 기술과 short-read 기반의 Illumina sequencing 기술을 병합하여, Hybrid sequencing 기술을 통해 NG50 score와 base-pair quality 두 부문에서 모두 높은 high-quality genome을 제공하고 있습니다.

Hi-C scaffolding 기술

  • Hi-C 란 염색질의 interaction 정보를 생산하는 첨단 시퀀싱 기술로, 해당 정보를 이용하여 유전체 정보의 물리적 인접도를 알 수 있습니다.
  • 이러한 정보를 이용하여, 최초로 생성된 contig들을 chromosome-level로 scaffolding 할 수 있으며, 최종적으로 완성도 높은 유전체를 정보를 생성할 수 있습니다.

De neve Assembly를 이용한 genome analysis 결과

  • Hi-C 란 염색질의 interaction 정보를 생산하는 첨단 시퀀싱 기술로, 해당 정보를 이용하여 유전체 정보의 물리적 인접도를 알 수 있습니다.
  • 이러한 정보를 이용하여, 최초로 생성된 contig들을 chromosome-level로 scaffolding 할 수 있으며, 최종적으로 완성도 높은 유전체를 정보를 생성할 수 있습니다.

Polishing을 통한 고품질 Genome 획득 및 품질 검정

  • 염색질들의 교차된 (cross-linked) 상태를 chimeric sequence 형태로 추출하는 자체 기술을 통해 Hi-C Library를 구축합니다.

Polishing을 통한 고품질 Genome 획득 및 품질 검정

  • 3세대 시퀀싱 기술이 발전하면서 세계적으로 long read sequencing을 이용한 Chromosome level의 고품질 Genome assembly가 증가하는 추세 속에 Hi-C scaffolding은 필수적인 기술이라 할 수 있습니다.

Hi-C 결과 예시

GBS 란?

  • Genotyping-by-sequencing (GBS)은 차세대 염기서열분석(NGS)의 새로운 응용 기술로서, Genome complexity reduction을 이용하여 유전체상의 새로운 변이 정보를 발견 및 분석하는 기술입니다.
  • 제한효소로 유전체를 절단하여 reduced representation DNA library를 구축하기 때문에 비용 효율이 매우 높으며,
    대량 샘플의 개체변이 연구나 다수의 분자 마커 개발 등에 적합한 기술이라 할 수 있습니다.

GBS 활용 분야

  • Population structure - 여러 집단과의 비교를 통해 특정 품종에 대한 유전적 특징을 확인할 수 있는 population structure를 확인할 수 있습니다.

GBS workflow

  • QTL Mapping가족력을 갖는 데이터를 기반으로 특정 형질에 대한 association을 갖는 loci를 발굴하는 QTL mapping 분석을 수행할 수 있습니다.
  • GWAS많은 샘플 데이터를 기반으로 특정 형질에 대한 association을 갖는 SNP을 발굴하는 Genome-wide-association study(GWAS) 분석을 수행할 수 있습니다.

GBS 결과 예시

  • Hi-C 란 염색질의 interaction 정보를 생산하는 첨단 시퀀싱 기술로, 해당 정보를 이용하여 유전체 정보의 물리적 인접도를 알 수 있습니다.
  • 이러한 정보를 이용하여, 최초로 생성된 contig들을 chromosome-level로 scaffolding 할 수 있으며, 최종적으로 완성도 높은 유전체를 정보를 생성할 수 있습니다.

생성된 데이터를 이용한 Genome 특성 파악

QTL Mapping Results

Resequencing 이란?

  • Resequencing은 이미 알려진 reference genome 을 기준으로 하여, 연구대상의 유전적 차이를 찾는 방법입니다.
  • 차세대 염기서열 분석 방법 (Next Generation Sequencing)을 통해 생산된 DNA read 정보를 같은 종의 reference genome 에 정렬하고, 이를 통해서 연구대상의 특이적 유전정보를 확인합니다.
  • 이러한 분석 방법은 집단 및 group 특이적 유전 정보 분석을 수행하는데 있어 매우 정확하면서 효율적입니다.

Resequencing 활용분야 (집단 유전학 분석)

  • 집단 유전학은 특정 집단들을 대표하는 유전형질들의 분포, 표현형과의 연관성 등을 연구하는 유전/진화학의 한 분야입니다.
  • 집단 유전학 연구에서 사용되는 여러 가지 분석 방법들을 이용하여 표현형/질병 연관성 유전자를 탐지할 수 있습니다.

집단의 표현형 분포 예시

집단의 유전형질을 이용한 계통수 예시

Resequencing 결과 예시

  • 집단 유전학은 특정 집단들을 대표하는 유전형질들의 분포, 표현형과의 연관성 등을 연구하는 유전/진화학의 한 분야입니다.
  • 집단 유전학 연구에서 사용되는 여러 가지 분석 방법들을 이용하여 표현형/질병 연관성 유전자를 탐지할 수 있습니다.

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