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Genome Analysis

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De Novo seq. & analysis

Overview

De novo seq. & analysis는 reference genome이 확립되지 않은 생물의 genome sequence를 분석하는 방법입니다.
Next-generation sequencing 기술을 통해 생산된 해당 생물 종의 DNA 절편을 이용하여 genome sequence를 재구성한 후 유전정보를 분석합니다. 완성된 염기서열로부터 다양한 통계 및 데이터 마이닝 모델을 통해 유전자, 반복서열 및 기타 생물체가 가지는 유전체정보를 파악하게 됩니다.

Workflow

A.차세대 염기서열 분석과정/B.염기서열 조립 과정/C.유전자 및 구조 분석 및 참조유전체 서열 완성과정

Characteristics

STRENGTH
참조유전체 없이 분석가능
새로운 생물정보 획득
유전정보 선점 가능
OPPORTUNITY
생물정보 연구의 기초
다양한 생물 연구 가능

Reseq. & analysis

Overview

Resequencing & analysis는 이미 알려진 reference genome을 기준으로 하여 유전적 차이를 차이를 찾는 방법입니다. 차세대 염기서열 분석 (NGS) 기술을 통해 생산된 DNA 단편정보를 같은 종의 reference genome에 정렬하고 이를 통해서 연구대상의 유전정보를 확인 합니다. 이를 통해서, SNP (single nucleotide polymorphism), InDel (Insertion and Dele-tion), CNV (Copy Number Variation) 등의 유전적 변이 분석이 가능합니다.

Workflow

A. 차세대 염기서열 분석과정/B.참조유전체 서열을 이용한 염기서열 정렬과정/C.개체변이 획득 및 생물 통계 분석과정

Characteristics

STRENGTH
신속한 유전체 정보 획득
고해상도 변이탐색 (희귀변이)
OPPORTUNITY
유전질병 예측 및 진단
개별 맞춤 의료
집단 특이적 유전체 분석
유용 유전자 발굴
진화, 인구통계 분석
동/식물 육종등의 집단 유전학

Exome seq. & analysis

Overview

Exome seq. & analysis는 유전자만을 시퀀싱하는 기술로, NGS 기법을 이용해 유전자가 가지고 있는 DNA만을 석택적 으로 시퀀싱하는 방법입니다. Exon이 전체 유전체에서 차지하는 비율이 1-2%에 불과하므로, Exome sequencing을 이용하면 whole genome sequencing에 비해 저렴한 비용으로 변이정보를 더 효율적으로 분석할 수 있습니다.

Workflow

※ A. 차세대 염기서열 분석과정   /   B.참조유전체 서열을 이용한 염기서열 정렬과정  /   C.개체변이 획득 및 생물 통계 분석과정

Characteristics

STRENGTH
저렴한 비용
신속한 분석
높은 depth의 데이터를 생산
OPPORTUNITY
희귀 질병 유전체 연구에 적용 가능
유전질병 예측 및 진단
개별 맞춤 의료
집단 특이적 유전체 분석
유용 유전자 발굴
진화, 인구통계 분석

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